Novorodenecký skríning

 

Novorodenecký skríning je preventívny program na vyhľadanie vrodených chýb u novorodencov. Patrí sem napríklad vyhľadávanie vrodených chýb močového traktu a vykĺbenia bedrových zhybov pomocou ultrazvuku.

Skríning novorodencov je zameraný na vyhľadávanie vybraných vrodených chýb endokrinných žliaz a látkovej výmeny, ktoré majú niekoľko spoločných vlastností:

  • deti sa rodia bez akýchkoľvek príznakov - sú zdanlivo zdravé
  • vrodená chyba sa začne prejavovať postupne, trvalo poškodzuje hlavne vývoj mozgu, ale aj iných orgánov; keď sa naplno prejaví, aj napriek liečbe zostáva dieťa trvalo poškodené
  • včasný záchyt skríningom umožní účinnú liečbu ešte pred poškodením a zaistí sa tak zdravý vývoj dieťaťa

Skríningom sa zachytávajú 4 ochorenia – kongenitálna hypotyreóza, fenylketonúria, kongenitálna adrenálna hyperplázia a cystická fibróza.

Kongenitálna hypotyreóza (KH)
Kongenitálna hypotyreóza je vrodené ochorenie štítnej žľazy. Je zapríčinené poruchou tvorby hormónov štítnej žľazy, nevyhnutných pre správny rast a mentálny vývoj dieťaťa. Liečba je v podávaní hormónov štítnej žľazy.

Fenylketonúria (FKU)
Fenylketonúria je dedičná metabolická porucha aminokyseliny fenylalanínu. Organizmus dieťaťa, postihnutého fenylketonúriou, nie je schopný správne spracovať túto látku, obsiahnutú v bielkovinách. Dieťa si vyžaduje špeciálnu nízko fenylalanínovú diétu.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH)
Ide o dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov, ohrozujúcich život a optimálny vývoj pohlavných orgánov. Nasadením hormonálnej liečby možno predísť závažným metabolickým zmenám v organizme dieťaťa a v najzávažnejšom prípade zachrániť život dieťaťa.

Cystická fibróza (CF)
Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Prejavy ochorenia a ich závažnosť sú rôzne u jednotlivých pacientov. Liečba CF záleží na stupni závažnosti ochorenia. Väčšina pacientov s CF musí brať pankreatické enzýmy, vysoko kalorickú a vysoko tukovú diétu, antibiotiká a je pod trvalým sledovaním odborníkov v Centre pre liečbu CF. Novorodenecký skríning CF zlepšuje priebeh a dobrú prognózu  práve včasným zachytením ochorenia.

Od 1. 1. 2013 boli do skríningu pridané

  • Leucinóza ( MSUD) – porucha metabolizmu rozvetvených aminokyselín
  • Izovalerová acidúria (IVA) a glutarová acidúria I (GAI) – organické acidúrie
  • Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín – majú špecifické názvy, ktoré vyjadrujú, v ktorom kroku metabolizmu chýba dôležitý enzým – MCAD, VLCAD, CPT I., CPT II. A CACT, LCHAD.

Všetky tieto dedičné metabolické poruchy (DMP) sú dedičné s autozómovo - recesívnym typom dedičnosti, čo znamená, že obidvaja rodičia prenášajú jeden u nich skrytý gén pre dané ochorenie na postihnuté dieťa. Tento patologický gén je možné v súčasnosti u väčšiny uvedených porúch zistiť u skríningom zachyteného dieťaťa a potvrdiť tak jeho diagnózu geneticky.

Skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt špeciálnych analytov skríningového testu zo vzorky suchej kvapky krvi, odobratej 4. deň života dieťaťa. Pri jeho pozitivite na niektoré z uvedených ochorení sa v následnom kroku vyšetrí opakovane odobratá vzorka od novorodenca, alebo – pri "horúcom podozrení", sa dieťa bezodkladne predvolá na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii – tzv. regionálnom recall centre.